尿道口下裂属于染色体病还是基因病(人类遗传病的种类有那几种)

尿道口下裂属于染色体病还是基因病介绍1、为什么两个儿子都有尿道下裂 2、当男孩像女孩一样蹲着尿尿是一种怎样的体验? 3、尿道口下裂怎么回事 4、探因尿道下裂是如何引起的? 5、人类遗传病的种类,有那几种?

为什么两个儿子都有尿道下裂

尿道下裂的病因：1、染色体异常：在尿道下裂患者中的染色体畸变率较正常人群有明显增高其中包括有常染色体畸变及性染色体畸变。2、环境因素：临床上研究表明，女性在妊娠早期用过黄体酮保胎的新生儿中尿道下裂的发生率较高同时有研究表明尿道下裂患者的雌二醇和雌酮的水平增加这些研究提示雌性激素有拮抗雄激素作用。3、内分泌因素：部分病例雄激素受体和5 -还原酶缺陷也有发现在人绒毛膜促性腺激素刺激后尿道下裂患者的雄激素增高反应明显低于正常对照组人群提示尿道下裂患者的下丘 脑-垂体-性腺轴不正常。4、基因突变：有关研究发现尿道下裂患者可存在雄激素受体基因性别决定基因5 -还原酶基因抗苗勒管激素基因CYP21B基因的突变。5、男性尿道下裂的病因：男性要重视起来，首先是内分泌因素，部分病例雄激素受体和5α-还原酶缺陷。也有发现在人绒毛膜促性腺激素刺激后，尿道下裂患者的雄激素增高反应明显低于正常对照组人群，因此这也是疾病的重要因素。

当男孩像女孩一样蹲着尿尿是一种怎样的体验?

有这样一群人，明明是男儿身，却不得不像女孩一样蹲着尿尿，这不是一种癖好，而是有自己说不出的苦——尿道下裂。

什么是尿道下裂?

尿道下裂是小儿泌尿生殖系最多见的畸形之一，发病率3%～5%，大部分为轻型病例，重型尿道下裂尤其伴有隐睾者，宜注意有无性别畸形。女性尿道下裂者极少见。属常染色体显性遗传，大约有8%病儿的父辈和14%同胞兄弟患此病。总的说来，我国平均2325个男性围产儿中就有1例不同程度的尿道下裂。

为什么会尿道下裂?

近年来，有关尿道下裂的病因学研究概括起来包括几个方面。

1.内分泌因素

部分病例雄激素受体和5α一还原酶缺陷。也有发现在HCG刺激后，尿道下裂患者的雄激素增高反应明显低于正常对照组人群，提示尿道下裂患者的下丘脑一垂体.性腺轴不正常。

2.环境因素

有研究发现，在妊娠早期用过孕酮保胎的新生儿中尿道下裂的发生率较高，同时有研究表明，尿道下裂患者的雌二醇和雌酮的水平增加。这些研究提示雌性激素有拮抗雄激素作用。

3.染色体异常

在尿道下裂患者中的染色体畸变率较正常人群有明显增高，其中包括常染色体畸变及性染色体畸变。

4.基因突变

发现尿道下裂患者可存在雄激素受体基因、性别决定基因、5α一还原酶基因、抗苗勒管激素基因、CYP21B基因的突变。

尿道下裂一般有哪些症状?

1) 异位尿道口

尿道口可出现在正常尿道口近端至会阴部尿道的任何部位。

2) 阴茎下弯

即阴茎向腹侧弯曲，不能正常排尿和性生活。导致阴茎下弯的原因有阴茎腹侧发育不全及组织轴向短缩。

3) 包皮的异常分布

阴茎头腹侧包皮因未能在中线融合，故呈V形缺损，包皮系带缺如，全部包皮转至阴茎头背侧呈帽状堆积。

4) 排尿时尿流溅射。

症状自查：

一般尿道下裂因为尿道口开口异常和包皮分布异常这些显著的特征很容易被注意到，但是会阴型和阴囊型尿道下裂，由于过度变形，而且常伴有两性畸形，很容易和女性外阴弄混，家长一定要仔细观察家长外生殖器，有异常的要及时到院检查。

尿道下裂对人有哪些影响?

1) 排尿异常

生殖器先天畸形，尿道口异位，严重的尿道下裂患者排尿无射程，不能正常站立排尿，需要蹲位或者坐位排尿才能避免沾湿衣物。

2) 并发症多

尿道下裂常伴有腹股沟斜疝及睾丸下降不全等各种并发症，特别是会阴型尿道下裂是最严重的尿道下裂类型，是并发症高伴随的尿道畸形。多种并发症会使患者心身都受到更多的痛苦。

3) 影响性生活

尿道下裂常伴有阴茎下弯，在儿童期没有接受治疗的，成年后，阴茎短小，无法勃起，或勃起时下曲，勃起时间短，或有痛感，会严重影响性生活。

4) 影响生育能力

严重的尿道下裂，阴茎短小，勃起持续时间短，勃起困难，性交困难。就算可以进行性交，但是尿道口位置异常，射精难以准确进入女性阴道，无法受孕。而且会阴型尿道下裂患者多伴随睾丸下降不全，阴囊内没有睾丸，没有或者缺少有效精子。

5) 影响患儿心理：

会阴型尿道下裂患者，生殖器严重畸形，与其他正常人非常不同，会使患者对自身产生怀疑，可能会有此不愿意和人交流，孤僻，有人群恐惧症。

成年后，由于知道自身身体情况的不同，就算尿道下裂可以勃起。但是由于心理作用，会引起不能勃起，阳痿等心理引起的生理疾病。

或许你从来没有听说过“尿道下裂”，或许你的身边正有这样的人存在，请不要用有色眼镜看待他们，更不要嘲笑他们。请给他们一份关爱，给一份帮助。

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尿道口下裂怎么回事

发病原因1.环境因素，有研究发现在妊娠早期用过黄体酮保胎的新生儿中尿道下裂的发生率较高，同时有研究表明，尿道下裂患者的雌二醇和雌酮的水平增加。这些研究提示雌性激素有拮抗雄激素作用。2.内分泌因素，部分病例雄激素受体和5α-还原酶缺陷。有研究发现尿道下裂患者的雄激素增高反应明显低于正常对照组人群，提示尿道下裂患者的下丘脑-垂体-性腺轴不正常。3. 染色体异常，在尿道下裂患者中的染色体畸变率较正常人群有明显增高，其中包括有常染色体畸变及性染色体畸变。4. 基因突变，发现尿道下裂患者可存在雄激素受体基因，性别决定基因，5α-还原酶基因，抗苗勒管激素基因，CYP21B基因的突变。

探因尿道下裂是如何引起的?

患者：头胎男孩先天性尿道下裂是什么原因造成的？医生：先天性尿道下裂不仅仅是因为胚胎期尿道沟两侧的尿道皱襞融合不完全，导致尿道远端缺损。在尿道缺损部分，尿道下裂常被结缔组织或纤维索所取代。这种病变的结果，除了尿道部分缺损外，阴茎在两个方面都发生了变形。一种是阴茎腹侧屈曲，无法伸直；第二，阴茎背面包皮堆积过多，而阴茎腹侧不足。所谓包皮，就是鹰帽畸形。因此，对于轻度重度尿道下裂者，由于阴茎为腹侧屈曲畸形，这种畸形在勃起时更为严重，很难有正常的性生活；由于尿道部分缺损，性生活时难以将精液注入阴道，导致不孕。指导：可通过一期整形或分期整形进行矫正：第一期是矫正阴茎弯曲，包皮从背侧转移到腹侧，为尿道重建提供条件。第一次手术后6个月进行了重建。阴茎的腹侧包皮用于构建新的尿道，其在阴茎的头部开口。手术成功可实现成年后垂直排尿和生育。探讨尿道下裂的具体原因。尿道下裂的病因是一种具有一定家族倾向的多基因遗传病。(一)导致先天性尿道下裂的因素主要包括：1.遗传因素：遗传因素是尿道下裂最常见的原因。2.内分泌紊乱：现代医学研究发现，尿道下裂主要与体内睾酮缺乏减少，质量下降，合成过程中缺乏类固醇氧化还原酶等酶有关。3.环境因素：大量流行病学研究表明，环境中的某些化学物质可明显干扰尿道的发育，内分泌干扰因子可通过干扰人体内的激素信号系统，导致内分泌反馈调节系统的异常。4.药物干扰：孕早期母亲服用抗癫痫药物时泌尿系统异常明显增加，其中丙戊酸钠主要与尿道下裂和肢体短缩有关。5.染色体异常：尿道下裂患者的染色体畸变率明显高于正常人，包括常染色体畸变和性染色体畸变。6.基因突变：临床研究发现尿道下裂患者体内可能存在雄激素受体基因、性别决定基因、5-还原酶基因、抗苗勒管激素基因、CYP21B基因的突变。(二)发病机制在胚胎发育过程中，阴茎腹侧泌尿生殖沟的发育和融合受脑垂体和雄激素的影响。如果雄激素不足，泌尿生殖沟两侧皱襞的融合会受到阻碍，导致尿道腹侧壁缺损，尿道口会在阴茎腹侧正常尿道口的后面，造成尿道下裂。根据尿道口的位置，尿道下裂可分为阴茎头型、阴茎型、阴茎阴囊型、会阴型四种类型。其中以阴茎头型和阴茎型居多。不管是哪种尿道下裂，都要手术，把握好手术的最佳时机。据邯郸市丛台中医院生殖整形外科医生介绍，正常情况下，胚胎在第7周时，尿道皱襞壁从近端尿道到龟头逐渐融合成管状尿道。这个过程取决于胚胎性腺分泌的雄性激素，也取决于胚胎的尿道沟和皱襞壁对冷酮的反应。尿道下裂是由于尿道壁堵塞形成管道而引起的。此外，尿道口处的间质组织不发育，形成扇形纤维索，围绕尿道口并延伸嵌入龟头内，从而使出生的孩子患尿道下裂。尿道下裂在母亲体内形成。出生后，用药物、物理等方法都不可能有什么效果。只有手术是解决各种类型尿道下裂的唯一途径。但也有家长认为孩子太小，不适合做手术，但其实手术的最佳时间是6-18个月。八个月前，阴茎还没有形成。这个时候修复的话，基本不会影响阴茎的正常发育。如果年龄大了，有些阴茎会弯曲发育过少，对婚后性生活影响很大。而且，孩子3岁的时候，就有了区分性别的能力。随着年龄的增长，他的心理会受到不同程度的影响。年龄越大，心理影响越重，有的直接形成心理疾病。而且，6个月后，麻醉的风险接近大龄儿童和成人。另外，早期手术也可以让家人从漫长的焦虑中解脱出来，开朗的父母会更有利于孩子的身心健康。中医院生殖整形专家提醒家长，一定要关注尿道下裂患儿的最佳治疗时机，及时带孩子去医院做手术。

人类遗传病的种类,有那几种?

人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病,主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体病三大类. ⑴单基因遗传病 ①常染色体显性遗传病：遗传特点为连续遗传、无性别差异、家族性聚集等牲,如软骨发育不全、并指、多指、家庭性结肠息肉症等. ②常染色体隐性遗传病：遗传特点为隔代表现、无性别差异,如白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑、镰刀型细胞贫血病、婴儿黑蒙性白痴等 ③X染色体显性遗传病：遗传特点为连续遗传、交叉遗传、女性多于男性、男性患者的女儿均为患者,如抗维生素D佝偻病、遗传性肾炎等. ④X染色体隐性遗传病：遗传特点为隔代遗传、交叉遗传和男性多于女性,如血友病、进行性肌营养不良（假肥大症）、色盲症等. ⑤Y染色体遗传病：表现为限雄遗传、连续遗传的特点,如外耳道多毛症. ⑵多基因遗传病 由多对基因控制,呈家族聚集趋势,难以预测,无很好的预防方案,如唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等. ⑶染色体遗传病 ①染色体数目异常疾病：如“21三体”综合征,又称为先天愚型、唐氏综合征,是由于21号染色体数目多了一条而形成的；性腺发育不良,又称为特纳氏综合征,是女性X染色体少一条导致的,形成原因是减数分裂异常形成了不含性染色体的雌雄配子与一个含X染色体的正常的异型配子结合形成的受精卵发育而成；克氏综合征：男性XXY,形成此种个体的受精卵可能是由一个含XX染色体的雌配子与一个含Y染色体的雄配子而成,也可能是由一个正常的雌配子与另一个含XY染色体的雄配子结合而成. ②染色体结构异常疾病：如猫叫综合征就是由于5号染色体部分缺失而形成的. ⑷细胞质遗传病 细胞质遗传物质只存在于线粒体中,因而细胞质遗传病就是线粒体基因病,常见病例有神经肌肉衰弱.由于受精卵中的细胞质主要来源于卵细胞,因而细胞质遗传病取决于母本,表现为“母病子女全病”的特点